HABLANDO DE GENÉTICA

¿Qué enfermedades necesitan valoración por Genética?

Enfermedades cromosómicas (Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, etc).
Malformaciones congénitas (espina bífida, labio y/o paladar hendido, defectos de manos o pies; malformaciones genitales, cardíacas, etc.).
Errores innatos del metabolismo.
Enfermedades óseas (acondroplasia, osteogénesis imperfecta, etc).
Talla baja. Talla alta.
Síndromes de cáncer familiar (colon, mama, renal, etc).
Discapacidad Intelectual.
Infertilidad; aborto recurrente (como parte final de la evaluación de las parejas). Diagnóstico prenatal No Invasivo (para enfermedades cromosómicas).
Enfermedades neuromusculares (provocan debilidad muscular y/o disminución de masa muscular y/o alteraciones de la marcha).
Retraso del desarrollo de caracteres sexuales (no crecimiento de genitales, vello, mamas, ausencia de menstruación).