GENÉTICA

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La genética médica estudia enfermedades ocasionadas por errores en la información genética (ADN), que se conocen como mutaciones, y en  varias ocasiones pueden ocasionar enfermedades hereditarias por lo que puede haber más de un miembro de la familia con la misma o similar enfermedad.

El  Médico Genetista se encarga de estudiar al paciente para tratar de llegar al diagnóstico definitivo de la enfermedad.

Al conocer el diagnóstico es posible saber cuál es la causa de la enfermedad, cuáles son las manifestaciones y complicaciones que pueden presentarse, cuáles son los posibles tratamientos; y algo que también es muy importante - se puede explicar a la familia y al paciente cuál es la posibilidad de que éste tenga hermanos, hijos o incluso otros familiares con la misma enfermedad, a esto le llamamos Asesoramiento Genético.

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¿En que consiste la consulta de Genética?

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Historia clínica, donde es importante preguntar sobre antecedentes familiares y en ocasiones sobre antecedentes del embarazo y la infancia. Exploración física minuciosa del paciente, en la mayoría de los casos.

Puede ser necesario solicitar estudios de laboratorio, de radiología, tamiz metabólico. Pueden ser necesarios estudios genéticos como cariotipo o estudios moleculares (ej. búsqueda de la mutación que causó la enfermedad).

Es importante aclarar que muchos pacientes después del diagnóstico quedarán bajo seguimiento de la especialidad que corresponda; y que en algunas ocasiones es muy difícil llegar a un diagnóstico.

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TAMIZ Prenatal NO invasivO. 

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En la actualidad, existen varias opciones de TAMIZ PRENATAL. Sin embargo, el TAMIZ PRENATAL NO INVASIVO (ADN fetal en sangre materna) ofrece mayor precisión y menor tasa de "falsos positivos".  Existen además pruebas diagnosticas como la BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES y la AMNIOCENTESIS, que son precisas pero con un 1% de riesgo de aborto espontáneo.

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El TAMIZ PRENATAL NO INVASIVO requiere tomar una muestra de sangre de la madre para analizar el ADN fetal circulante en la sangre materna y detectar las anormalidades cromosomáticas más frecuentes al nacimiento como : - Sindrome de Down, Edwards y Patau-

La prueba detectará ganancias o pérdidas de material genético (ADN)

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